帕金森病急需进行“精准医疗”

精准医疗可行吗？科学发展至今，许多既往不敢想象的可能都成为了现实。

肿瘤往往被看成是绝症，但随着生物学、基因学的发展，一些启动肿瘤生长的特异的基因学改变已被研究者发现，加速了靶向治疗的进程；而某些肿瘤目前已被视为一种慢性疾病；由此可见精准医疗导向所带来的观念性巨变。近日，发表在1月份《中华神经科杂志》上的一篇文章指出，虽然真正实施精准医疗还需要一段十分漫长而艰辛的道路，但它所导引的方向势必为疾病未来的治疗带来革命性的获益。

精准医疗(precisionmedicine)其实就是更加深化的或者说更精准的个体化医疗(personalizedmedicine)。它是根据每一例患病个体的疾病症状产生的独特的基因学、生物学和病理学机制，进而实施个体化的靶向治疗。由此，我们不难看出，精准医疗更看重疾病病症表型下更为深层的分子机制，这一分子机制在个体与个体之间可能存在相似之处，但也很可能存在明显的个体化差异。这与以症状为主来定义疾病这一传统医疗理念相比，在观念上已经有了根本性的转变。

自从1817年，帕金森病被英国医生詹姆士·帕金森首次描述以来，人们对帕金森病的认识已历经近两个世纪，然而该疾病的治疗进展却是在近半个世纪，以左旋多巴的引入作为其里程碑式的进步和开端。尽管无论是在遗传基因、病理生理机制和神经病理等各个领域，还是在抗帕金森病药物的研发上，帕金森病的研究都取得了长足的进步，然而时至今日，帕金森病的治疗仍停留在对症阶段，还没有一种有效的治疗方式能够延缓、阻止甚至于逆转这一疾病的进展。

帕金森病患者无论在症状的严重程度、疾病的进展速度还是对治疗的反应上都存在很大差异。

试想如果将这些差异很大的患者同时纳入一个临床药物试验中，而这一靶点药物可能只对其中一小部分患者有效，那么这一小部分的有效最终会被淹没在大部分的无效中。鉴于此，我们应该看到精准医疗将会对帕金森病的治疗所产生的推动作用，关注每一例帕金森病患者的个体特点，包含他的基因学特点、生活环境特点、临床表现特点包括运动的和非运动的特点、生物学和生化检测特点、影像学特点、对治疗的反应特点以及随着病程的进展而发生的改变，乃至最终的死亡尸检病理。

由此可见，帕金森病是一个渴望进行精准医疗的疾病。

现阶段对于帕金森病而言，实施精准医疗至少需要具备3个层面的条件：首先，帕金森病患病风险因素的评估已经在全面展开；其次，帕金森病发生发展的生物学标志物正在识别和扩展当中；再次，帕金森病针对性个体化治疗的策略正在不断探索和试验中。另一种与个体化治疗相关的措施是脑深部电刺激(DBS)，它作为有别于传统药物的特殊治疗方式，在帕金森病治疗中的地位已经得到普遍认同。DBS的可能机制是通过传递电脉冲到特定的脑部位，并阻断导致帕金森病临床症状的异常的神经信号，从而实现治疗作用。目前其有效的治疗靶点主要是丘脑底核和苍白球外侧部。

因此，可以看出帕金森病的研究发展趋势已经开始走向精准医疗的模式。

循证来源：陈生弟,周海燕,浅谈帕金森病的精准医疗[J].中华神经科杂志,2017,50(1):3-5.